2017年11月17日，由中國工程院主辦的第258場中國工程科技論壇——分子診斷技術(shù)暨第八屆中國分子診斷技術(shù)大會在成都溫江區(qū)皇冠假日酒店盛大開啟，會議由中華醫(yī)學(xué)會檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)分會、中國醫(yī)院協(xié)會臨床檢驗(yàn)管理專業(yè)委員會、中國醫(yī)師協(xié)會檢驗(yàn)醫(yī)師分會、全國生物芯片標(biāo)準(zhǔn)化技術(shù)委員會、中國高科技產(chǎn)業(yè)化研究會和美洲華人遺傳協(xié)會協(xié)辦，由成都市醫(yī)藥健康產(chǎn)業(yè)推進(jìn)辦公室、成都醫(yī)學(xué)城、清華大學(xué)、生物芯片北京國家工程研究中心、中國醫(yī)藥生物技術(shù)協(xié)會生物芯片分會承辦。

　　會議邀請了來自中國科學(xué)院、中國工程院的近十名院士，國內(nèi)外生物醫(yī)學(xué)界專家代表，行業(yè)精英，企業(yè)代表以及媒體朋友等1000多人參會。中國工程院副院長樊代明院士、中國工程院三局易建局長，四川省食品藥品監(jiān)督管理局黨組成員藥品總監(jiān)吳銳先生，四川省經(jīng)信委張忠輝處長，成都市食品藥品監(jiān)督管理局黨組書記、局長周萬生先生，成都市經(jīng)信委黨組成員、成都市醫(yī)藥健康產(chǎn)業(yè)推進(jìn)辦公室副主任陳星明先生，成都市衛(wèi)生和計劃生育委員會黨組成員、機(jī)關(guān)黨委書記毛火平先生;中共成都市溫江區(qū)委副書記、區(qū)政府區(qū)長陳志勇先生，溫江區(qū)人大常務(wù)會副主任稅桂英女士，溫江區(qū)人民政府副區(qū)長丁寧先生等領(lǐng)導(dǎo)出席大會開幕式，陳志勇區(qū)長和樊代明院士分別做開幕式致辭。

　　作為東道主政府代表，陳志勇區(qū)長在大會致辭中表示，溫江是成都重要的生物醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)基地，此次借助大會契機(jī)，期望出席本次會議的各位專家、學(xué)者和嘉賓，能在交流探討之余，為溫江“三醫(yī)兩養(yǎng)一高地”建設(shè)提出寶貴意見建議，與成都醫(yī)學(xué)城一道，聯(lián)手推動大健康產(chǎn)業(yè)跨越發(fā)展。

　　樊代明院士作為主辦方代表做開幕式致辭，他表示這是第八屆分子診斷技術(shù)大會，作為院士級別的高水平學(xué)術(shù)盛會，自己很榮幸已經(jīng)是第三次參會。同時他對本次大會主辦、承辦和協(xié)辦單位表示衷心的感謝，預(yù)祝大會圓滿成功。

　　1.大會報告

　　大會首日，院士專家分別圍繞腫瘤分子診療、遺傳病分子診斷和微生物與免疫分子診斷三大主題做了精彩報告。

　　中國工程院副院長、第四軍醫(yī)大學(xué)西京消化病醫(yī)院院長樊代明院士進(jìn)行了一場生動而有趣的《醫(yī)學(xué)的系統(tǒng)論與整合觀》報告。樊院士從醫(yī)學(xué)與科學(xué)談起，指出醫(yī)學(xué)不能等同于科學(xué)，它涵蓋了心理學(xué)、人類學(xué)、哲學(xué)等更加廣泛的內(nèi)容。目前?？苹苿恿酸t(yī)學(xué)巨大發(fā)展和進(jìn)步的同時，也引發(fā)了專業(yè)細(xì)化，?？萍?xì)劃、醫(yī)學(xué)知識碎片化等問題。整合醫(yī)學(xué)是醫(yī)學(xué)發(fā)展的必然方向、必由之路和必定選擇。樊院士從空間健康學(xué)、人間健康學(xué)和時間健康學(xué)的角度來闡述整合醫(yī)學(xué)理論，深入淺出的論述了醫(yī)學(xué)應(yīng)該具有整體觀、發(fā)展觀、醫(yī)學(xué)觀和整合觀，才能更加健康的發(fā)展。目前，在樊院士的努力下中國已經(jīng)建立了整合醫(yī)學(xué)的組織和學(xué)會、召開學(xué)術(shù)論壇、撰寫相關(guān)教材等，這將加速整合醫(yī)學(xué)在中國的快速發(fā)展，助力健康中國建設(shè)。

　　在主題為《淺談前列腺癌的分子診斷??怎么辦?》的報告中，中國人民解放軍海軍軍醫(yī)大學(xué)(第二軍醫(yī)大學(xué))校長兼全軍前列腺疾病研究所所長孫穎浩院士從前列腺癌的診斷標(biāo)志物、判斷前列腺癌侵襲性的生物標(biāo)志物、可指導(dǎo)治療前列腺癌的生物標(biāo)志物三個方面介紹了前列腺癌分子診斷指標(biāo)的研究進(jìn)展。孫院士指出，經(jīng)過大量的臨床研究對比分析，目前，前列腺癌仍缺乏在臨床上實(shí)際使用有效的分子診斷標(biāo)志物和指導(dǎo)臨床治療的預(yù)后判斷標(biāo)志物。那么，前列腺癌的分子診斷應(yīng)該如何發(fā)展?孫院士以其團(tuán)隊在臨床手術(shù)術(shù)式和研究為例進(jìn)行剖析，指出分子標(biāo)志物的研究不能盲目跟風(fēng)追熱點(diǎn)，而是要以臨床需求為導(dǎo)向，以臨床檢驗(yàn)為唯一標(biāo)準(zhǔn)，通過分子診斷領(lǐng)域的專家與臨床專家共同努力，來解決臨床實(shí)際問題，有效指導(dǎo)臨床治療。

　　美國印第安納大學(xué)醫(yī)學(xué)院講席教授程亮教授為與會嘉賓帶來了一場題為《Genomic Insights into the Biology, Diagnosis, and Classification of Tumors》的報告，他詳細(xì)介紹了近兩年分子診斷、分子分型領(lǐng)域最新研究進(jìn)展和臨床應(yīng)用，包括血液和尿樣液體活檢。此外還有基因組和蛋白質(zhì)生物標(biāo)記，這些生物標(biāo)記可以預(yù)測哪些病人最有可能受益于免疫檢查點(diǎn)抑制等。程教授指出，隨著針對個別腫瘤的特定基因異常的治療越來越多，下一代測序技術(shù)正成為癌癥診斷實(shí)驗(yàn)室的主流，為患者提供個體化治療的選擇。

　　中山大學(xué)腫瘤防治中心院長、國家新藥臨床試驗(yàn)中心主任徐瑞華教授做了《液體活檢在消化道腫瘤治療中的應(yīng)用》的報告。徐教授從癌癥具有遺傳高度異質(zhì)性的特點(diǎn)講起，介紹了腫瘤個體化治療需要新穎的非侵入性生物標(biāo)記物，液體活檢在這方面極具應(yīng)用前景。徐教授特別強(qiáng)調(diào)了循環(huán)腫瘤DNA(ctDNA)是非常理想的循環(huán)標(biāo)志物，ctDNA以其無創(chuàng)性、實(shí)時性、全面性和準(zhǔn)確性的優(yōu)勢在腫瘤早期診斷、微小殘留病灶和復(fù)發(fā)監(jiān)控、療效評價、靶向用藥指導(dǎo)和預(yù)后評估等方面具有很好的應(yīng)用前景。徐教授重點(diǎn)介紹了其在ctDNA甲基化檢測等方面研究所取得的重要成果，發(fā)現(xiàn)ctDNA甲基化在區(qū)分和判斷正常人群和癌癥患者之間以及追溯癌細(xì)胞轉(zhuǎn)移擴(kuò)散時提供重要的證據(jù)支持。徐教授還和與會者分享了正在開展的前瞻性研究及階段性成果，相信隨著研究規(guī)模的擴(kuò)大、大數(shù)據(jù)與機(jī)器學(xué)習(xí)等手段的運(yùn)用，利用ctDNA 進(jìn)行腫瘤篩查和診斷將日益精準(zhǔn)。

　　針對肺癌的精準(zhǔn)治療，四川大學(xué)華西醫(yī)院肺癌中心主任周清華教授為與會嘉賓分享了《基于分子分期和分子分型的肺癌個體化精準(zhǔn)外科治療：從實(shí)驗(yàn)室到臨床》的報告。肺癌是我國發(fā)病率和死亡率增長最快，對人群健康和生命威脅最大的惡性腫瘤。周教授通過大量的臨床案例分子得出結(jié)論，不同人群和個體的肺癌生物學(xué)行為和分子生物學(xué)行為決定了肺癌的臨床特征和預(yù)后。因此，如果應(yīng)用現(xiàn)代分子生物學(xué)理論和技術(shù)與現(xiàn)代外科融合，對肺癌進(jìn)行分期、分子分型，并在此基礎(chǔ)上對肺癌進(jìn)行“個體化”治療，將會極大地改善肺癌外科治療水平和患者預(yù)后。周教授和他的團(tuán)隊對此做了多項研究，并將研究成果應(yīng)用于臨床，指導(dǎo)肺癌個體化治療，創(chuàng)造了50多種肺癌外科手術(shù)為主的多學(xué)科治療模式和手術(shù)術(shù)式，極大地改善了晚期肺癌患者的預(yù)后和長期生存。

　　華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)院婦產(chǎn)科學(xué)系主任、中華醫(yī)學(xué)會婦科腫瘤學(xué)分會主任委員馬丁教授做了題為《腫瘤轉(zhuǎn)移分子靶向治療臨床轉(zhuǎn)化應(yīng)用》的主題報告。馬丁教授首先介紹了全球腫瘤高發(fā)的嚴(yán)峻形勢，指出腫瘤轉(zhuǎn)移是惡性腫瘤難治性的根本原因，而腫瘤轉(zhuǎn)移研究目前存在缺乏理想動物模型、靶向分子篩選方法不理想、缺乏有效治療載體和分子阻遏驗(yàn)證明顯不足等狀況。對此，馬丁教授及其團(tuán)隊建立了動物模型，較好的模擬了體內(nèi)腫瘤轉(zhuǎn)移、腫瘤侵襲，可用于研究腫瘤發(fā)生發(fā)展分子機(jī)制，篩選腫瘤轉(zhuǎn)移相關(guān)基因等。此外，馬丁教授的團(tuán)隊構(gòu)建了創(chuàng)新的選擇性復(fù)制腺病毒靶向治療載體，在基礎(chǔ)上，自主研發(fā)了腺病毒-胸苷激酶基因(ADV-TK)制劑，在腦膠質(zhì)瘤、肝癌肝移植等初步臨床試驗(yàn)中均取得了令人鼓舞的效果。

　　四川大學(xué)華西口腔醫(yī)院陳謙明教授做了題為《口腔黏膜癌變的分子標(biāo)志與防治》的主題報告。陳教授指出，口腔黏膜癌變的發(fā)病率高，每年新增16萬人，并逐年攀升。該病容易致畸致殘、整復(fù)困難，給患者和家庭造成巨大的身心壓力和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。此外，研究發(fā)現(xiàn)，病毒感染可促進(jìn)口腔黏膜的炎性改變、加速口腔癌前損害的炎—癌轉(zhuǎn)變，因此他的研發(fā)團(tuán)隊希望合成一類新分子，既能抗病毒，又可以有效抑制腫瘤的發(fā)生發(fā)展。根據(jù)病毒致死突變理論，陳謙明教授團(tuán)隊合成了一批新型雙面對稱核苷分子，這些分子既有抗病毒活性又具有自組裝形成“納米花”的特性。研究團(tuán)隊利用其自組裝特性，成功合成了攜帶抗癌藥物的納米顆粒，并初步證實(shí)了它具有增效減毒的作用，未來有潛力開發(fā)成一種口腔腫瘤化學(xué)靶向治療藥載系統(tǒng)。

　　邁阿密大學(xué)終身講席教授、邁阿密大學(xué)耳鼻咽喉頭頸外科系科研主任和系副主任劉學(xué)忠教授做了題為《借鑒中國經(jīng)驗(yàn)：共創(chuàng)中美及全球聾病基因篩查》主題演講。他從全球最常見的感覺神經(jīng)性障礙——耳聾入手，認(rèn)為中國在耳聾基因芯片研發(fā)和應(yīng)用方面的領(lǐng)先經(jīng)驗(yàn)為歐美國家的耳聾有效預(yù)防和診斷提供了先進(jìn)的技術(shù)手段，中國的博奧生物集團(tuán)和解放軍301醫(yī)院共同研發(fā)的全球首張耳聾基因檢測芯片在新生兒耳聾基因篩查方面取得了巨大成就。劉教授表示，在美國，依托全美第二大醫(yī)療中心——邁阿密大學(xué)醫(yī)學(xué)院，該校的耳聾研究中心已經(jīng)和全球多醫(yī)學(xué)中心尤其是一帶一路國家聾病防治機(jī)構(gòu)建立了緊密的合作，以共創(chuàng)全球耳聾篩查聯(lián)盟。值得一提的是，今年年初，聯(lián)合博奧生物集團(tuán)，邁阿密大學(xué)耳聾中心根據(jù)歐美耳聾基因突變熱點(diǎn)，構(gòu)建了歐美第一張最常見耳聾突變位點(diǎn)芯片，該芯片采用微流控技術(shù)，具有快速、集成化程度高、操作便捷的優(yōu)點(diǎn)，有望在不久的將來用于歐美地區(qū)耳聾預(yù)防。最后，劉教授總結(jié)，耳聾基因檢測是遺傳性耳聾預(yù)防和診斷的有效方式。

　　中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院-北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院副院校長、北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院基礎(chǔ)學(xué)院醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)系主任張學(xué)教授做了《遺傳病的分子診斷：從發(fā)現(xiàn)致病基因到檢測致病突變》的主題演講。孟德爾遺傳病病種多、危害大，張教授指出找到致病基因是認(rèn)識和診治孟德爾病的關(guān)鍵，介紹了孟德爾病分子基礎(chǔ)研究的通用策略和技術(shù)。接下來，張教授介紹了孟德爾病分子診斷技術(shù)的三大重要趨勢：(1)全基因組測序?qū)⒊蔀橐痪€技術(shù);(2)轉(zhuǎn)錄組測序被用于輔助診斷;(3)單分子超長讀長測序?qū)崿F(xiàn)結(jié)構(gòu)變異和動態(tài)突變的精準(zhǔn)檢測。然后，他又詳細(xì)闡釋了Phenotype-first和Genotype-first兩種分子診斷技術(shù)策略并用。張教授認(rèn)為，遺傳病分子診斷已經(jīng)全球化，不僅美國、歐洲和日本高度重視罕見遺傳病研究，中國也已經(jīng)開始重視。他通過其研究團(tuán)隊在家族性反常性痤瘡、成骨不全等多種疾病的成功研究經(jīng)驗(yàn)，展示了多項技術(shù)和策略在醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究和臨床診斷方面的實(shí)際應(yīng)用和價值。

　　浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)部教授、浙江大學(xué)附屬第一醫(yī)院主任醫(yī)師、傳染病診治國家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室主任李蘭娟院士做了《微生態(tài)在疾病診斷及防治中的應(yīng)用》的主題演講。李院士從腸道微生態(tài)的結(jié)構(gòu)與功能著手，詳細(xì)介紹了微生態(tài)在腸胃屏障、免疫調(diào)節(jié)、營養(yǎng)代謝等人體生理功能中的重要性以及在疾病診斷中的應(yīng)用。李院士介紹了她的團(tuán)隊在肝病腸道微生態(tài)方面的重要成果，建立了世界上首個肝硬化腸道菌群基因集和肝硬化菌群失衡診斷的新標(biāo)準(zhǔn)。此外，李院士的研究還發(fā)現(xiàn)肝硬化患者口腔微生態(tài)也存在失衡，腸道微生態(tài)與非酒精性脂肪性肝病、糖尿病、NAFLD纖維化、精神心理等多種疾病息息相關(guān)。最后，李院士介紹了人體微生態(tài)與疾病治療的現(xiàn)況，包括腸道微生物群調(diào)節(jié)相關(guān)的治療新策略以及臨床效果，并介紹了人體微生態(tài)制劑新技術(shù)，提出了微生態(tài)平衡診治的3T原則。

　　中國疾病預(yù)防控制中心主任、中國科學(xué)院微生物研究所研究員高福院士做了題為《新發(fā)突發(fā)傳染病的分子檢定》的報告。他從新發(fā)突發(fā)傳染病已經(jīng)從“Public ?Health ”上升到了“Global Health”的高度這一問題闡述了目前傳染病的發(fā)生發(fā)展和全球化都與人類的行為改變密切相關(guān)。高福院士介紹他的團(tuán)隊在糖基化金納米粒子檢測病原體等分子鑒定技術(shù)方面所取得重要進(jìn)展。他指出，分子鑒定在快速、精準(zhǔn)診斷新發(fā)突發(fā)傳染病病原上起著非常重要的作用，特別是在疾病溯源、分子流行規(guī)律、預(yù)警預(yù)測、藥物使用指導(dǎo)和藥物疫苗研發(fā)等方面意義非凡。目前，分子鑒定技術(shù)正向著未知病原、多病原、高通量、自動化、現(xiàn)場檢測的趨勢發(fā)展。最后，高福院士介紹了分子鑒定技術(shù)在H7N9、H5N6 AIV、H5N8 AIV、MERS等新發(fā)突發(fā)傳染病防控中的應(yīng)用情況和成果，并呼吁大家將疾病控制、基礎(chǔ)研究和新檢測技術(shù)應(yīng)用到一帶一路沿線和非洲的疾控，使中國經(jīng)驗(yàn)、中國技術(shù)和中國試劑走向世界。

　　2.分論壇和學(xué)術(shù)報告

　　大會期間還安排了分論壇和技術(shù)報告。在分論壇上，北京大學(xué)血液病研究所血液細(xì)胞實(shí)驗(yàn)室主任劉艷榮做了《白血病分子異常與免疫表型及流式細(xì)胞術(shù)》的報告，中國食品藥品檢定研究診斷試劑所非傳染病診斷室黃杰主任做了題為《二代測序產(chǎn)品的質(zhì)量控制與思考》的報告，安捷倫科技(中國)有限公司張滿倉博士做《臨床樣本的二代測序靶向捕獲方案》報告，Thermo Fisher Scientific先有其工程師做《色譜質(zhì)譜技術(shù)助力小分子臨床應(yīng)用與研究》的報告，北京博奧晶典生物技術(shù)有限公司醫(yī)學(xué)技術(shù)事業(yè)部學(xué)術(shù)經(jīng)理帶來了《分子診斷與精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)》的報告，北京博奧晶典生物技術(shù)有限公司轉(zhuǎn)錄調(diào)控產(chǎn)品經(jīng)理商桂娜做了《新技術(shù)引領(lǐng)群體單細(xì)胞精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究進(jìn)入新時代》的報告，最后北京博奧晶典生物技術(shù)有限公司IMAP系統(tǒng)產(chǎn)品部經(jīng)理王姝杰帶來了《SNP/InDel分子標(biāo)記檢測新技術(shù)介紹》的報告。在技術(shù)報告環(huán)節(jié)，Thermo Fisher Scientific基因分析業(yè)務(wù)部業(yè)務(wù)發(fā)展經(jīng)理陳琦博士做了《基因檢測技術(shù)助力精準(zhǔn)腫瘤醫(yī)學(xué)新進(jìn)展》的技術(shù)報告。

　　3.圓桌論壇

　　大會最后，高福院士、程亮教授、劉學(xué)忠教授參加了圓桌論壇，給現(xiàn)場參會者帶來了一場與大咖面對面交流與學(xué)習(xí)的平臺。圍繞大會首日的三大主題，三位專家分別做了更加深入的探討。在腫瘤分子診斷上，對于主持人提到的FDA剛剛批準(zhǔn)一項具有多癌種多基因檢測產(chǎn)品的消息，他分析認(rèn)為總體來講這是大勢所趨，因?yàn)閱位驒z測已經(jīng)無法滿足現(xiàn)在的需求。劉學(xué)忠教授則對于中美兩國在利用分子診斷技術(shù)開展遺傳病咨詢進(jìn)行了分析，他認(rèn)為目前如何規(guī)范化、最大程度地將科學(xué)的發(fā)展與臨床治療相結(jié)合是全世界都在探索的事情。高福院士則延續(xù)報告中所講的傳染性疾病的分子鑒定，以結(jié)核為例，指出傳染性疾病鑒定之后的處理和應(yīng)對最關(guān)鍵的問題在于管理問題。