2017年11月17日，由中國(guó)工程院主辦的第258場(chǎng)中國(guó)工程科技論壇——分子診斷技術(shù)暨第八屆中國(guó)分子診斷技術(shù)大會(huì)在成都溫江區(qū)皇冠假日酒店盛大開(kāi)啟，會(huì)議由中華醫(yī)學(xué)會(huì)檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)分會(huì)、中國(guó)醫(yī)院協(xié)會(huì)臨床檢驗(yàn)管理專業(yè)委員會(huì)、中國(guó)醫(yī)師協(xié)會(huì)檢驗(yàn)醫(yī)師分會(huì)、全國(guó)生物芯片標(biāo)準(zhǔn)化技術(shù)委員會(huì)、中國(guó)高科技產(chǎn)業(yè)化研究會(huì)和美洲華人遺傳協(xié)會(huì)協(xié)辦，由成都市醫(yī)藥健康產(chǎn)業(yè)推進(jìn)辦公室、成都醫(yī)學(xué)城、清華大學(xué)、生物芯片北京國(guó)家工程研究中心、中國(guó)醫(yī)藥生物技術(shù)協(xié)會(huì)生物芯片分會(huì)承辦。

　　會(huì)議邀請(qǐng)了來(lái)自中國(guó)科學(xué)院、中國(guó)工程院的近十名院士，國(guó)內(nèi)外生物醫(yī)學(xué)界專家代表，行業(yè)精英，企業(yè)代表以及媒體朋友等1000多人參會(huì)。中國(guó)工程院副院長(zhǎng)樊代明院士、中國(guó)工程院三局易建局長(zhǎng)，四川省食品藥品監(jiān)督管理局黨組成員藥品總監(jiān)吳銳先生，四川省經(jīng)信委張忠輝處長(zhǎng)，成都市食品藥品監(jiān)督管理局黨組書記、局長(zhǎng)周萬(wàn)生先生，成都市經(jīng)信委黨組成員、成都市醫(yī)藥健康產(chǎn)業(yè)推進(jìn)辦公室副主任陳星明先生，成都市衛(wèi)生和計(jì)劃生育委員會(huì)黨組成員、機(jī)關(guān)黨委書記毛火平先生;中共成都市溫江區(qū)委副書記、區(qū)政府區(qū)長(zhǎng)陳志勇先生，溫江區(qū)人大常務(wù)會(huì)副主任稅桂英女士，溫江區(qū)人民政府副區(qū)長(zhǎng)丁寧先生等領(lǐng)導(dǎo)出席大會(huì)開(kāi)幕式，陳志勇區(qū)長(zhǎng)和樊代明院士分別做開(kāi)幕式致辭。

　　作為東道主政府代表，陳志勇區(qū)長(zhǎng)在大會(huì)致辭中表示，溫江是成都重要的生物醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)基地，此次借助大會(huì)契機(jī)，期望出席本次會(huì)議的各位專家、學(xué)者和嘉賓，能在交流探討之余，為溫江“三醫(yī)兩養(yǎng)一高地”建設(shè)提出寶貴意見(jiàn)建議，與成都醫(yī)學(xué)城一道，聯(lián)手推動(dòng)大健康產(chǎn)業(yè)跨越發(fā)展。

　　樊代明院士作為主辦方代表做開(kāi)幕式致辭，他表示這是第八屆分子診斷技術(shù)大會(huì)，作為院士級(jí)別的高水平學(xué)術(shù)盛會(huì)，自己很榮幸已經(jīng)是第三次參會(huì)。同時(shí)他對(duì)本次大會(huì)主辦、承辦和協(xié)辦單位表示衷心的感謝，預(yù)祝大會(huì)圓滿成功。

　　1.大會(huì)報(bào)告

　　大會(huì)首日，院士專家分別圍繞腫瘤分子診療、遺傳病分子診斷和微生物與免疫分子診斷三大主題做了精彩報(bào)告。

　　中國(guó)工程院副院長(zhǎng)、第四軍醫(yī)大學(xué)西京消化病醫(yī)院院長(zhǎng)樊代明院士進(jìn)行了一場(chǎng)生動(dòng)而有趣的《醫(yī)學(xué)的系統(tǒng)論與整合觀》報(bào)告。樊院士從醫(yī)學(xué)與科學(xué)談起，指出醫(yī)學(xué)不能等同于科學(xué)，它涵蓋了心理學(xué)、人類學(xué)、哲學(xué)等更加廣泛的內(nèi)容。目前專科化推動(dòng)了醫(yī)學(xué)巨大發(fā)展和進(jìn)步的同時(shí)，也引發(fā)了專業(yè)細(xì)化，?？萍?xì)劃、醫(yī)學(xué)知識(shí)碎片化等問(wèn)題。整合醫(yī)學(xué)是醫(yī)學(xué)發(fā)展的必然方向、必由之路和必定選擇。樊院士從空間健康學(xué)、人間健康學(xué)和時(shí)間健康學(xué)的角度來(lái)闡述整合醫(yī)學(xué)理論，深入淺出的論述了醫(yī)學(xué)應(yīng)該具有整體觀、發(fā)展觀、醫(yī)學(xué)觀和整合觀，才能更加健康的發(fā)展。目前，在樊院士的努力下中國(guó)已經(jīng)建立了整合醫(yī)學(xué)的組織和學(xué)會(huì)、召開(kāi)學(xué)術(shù)論壇、撰寫相關(guān)教材等，這將加速整合醫(yī)學(xué)在中國(guó)的快速發(fā)展，助力健康中國(guó)建設(shè)。

　　在主題為《淺談前列腺癌的分子診斷??怎么辦?》的報(bào)告中，中國(guó)人民解放軍海軍軍醫(yī)大學(xué)(第二軍醫(yī)大學(xué))校長(zhǎng)兼全軍前列腺疾病研究所所長(zhǎng)孫穎浩院士從前列腺癌的診斷標(biāo)志物、判斷前列腺癌侵襲性的生物標(biāo)志物、可指導(dǎo)治療前列腺癌的生物標(biāo)志物三個(gè)方面介紹了前列腺癌分子診斷指標(biāo)的研究進(jìn)展。孫院士指出，經(jīng)過(guò)大量的臨床研究對(duì)比分析，目前，前列腺癌仍缺乏在臨床上實(shí)際使用有效的分子診斷標(biāo)志物和指導(dǎo)臨床治療的預(yù)后判斷標(biāo)志物。那么，前列腺癌的分子診斷應(yīng)該如何發(fā)展?孫院士以其團(tuán)隊(duì)在臨床手術(shù)術(shù)式和研究為例進(jìn)行剖析，指出分子標(biāo)志物的研究不能盲目跟風(fēng)追熱點(diǎn)，而是要以臨床需求為導(dǎo)向，以臨床檢驗(yàn)為唯一標(biāo)準(zhǔn)，通過(guò)分子診斷領(lǐng)域的專家與臨床專家共同努力，來(lái)解決臨床實(shí)際問(wèn)題，有效指導(dǎo)臨床治療。

　　美國(guó)印第安納大學(xué)醫(yī)學(xué)院講席教授程亮教授為與會(huì)嘉賓帶來(lái)了一場(chǎng)題為《Genomic Insights into the Biology, Diagnosis, and Classification of Tumors》的報(bào)告，他詳細(xì)介紹了近兩年分子診斷、分子分型領(lǐng)域最新研究進(jìn)展和臨床應(yīng)用，包括血液和尿樣液體活檢。此外還有基因組和蛋白質(zhì)生物標(biāo)記，這些生物標(biāo)記可以預(yù)測(cè)哪些病人最有可能受益于免疫檢查點(diǎn)抑制等。程教授指出，隨著針對(duì)個(gè)別腫瘤的特定基因異常的治療越來(lái)越多，下一代測(cè)序技術(shù)正成為癌癥診斷實(shí)驗(yàn)室的主流，為患者提供個(gè)體化治療的選擇。

　　中山大學(xué)腫瘤防治中心院長(zhǎng)、國(guó)家新藥臨床試驗(yàn)中心主任徐瑞華教授做了《液體活檢在消化道腫瘤治療中的應(yīng)用》的報(bào)告。徐教授從癌癥具有遺傳高度異質(zhì)性的特點(diǎn)講起，介紹了腫瘤個(gè)體化治療需要新穎的非侵入性生物標(biāo)記物，液體活檢在這方面極具應(yīng)用前景。徐教授特別強(qiáng)調(diào)了循環(huán)腫瘤DNA(ctDNA)是非常理想的循環(huán)標(biāo)志物，ctDNA以其無(wú)創(chuàng)性、實(shí)時(shí)性、全面性和準(zhǔn)確性的優(yōu)勢(shì)在腫瘤早期診斷、微小殘留病灶和復(fù)發(fā)監(jiān)控、療效評(píng)價(jià)、靶向用藥指導(dǎo)和預(yù)后評(píng)估等方面具有很好的應(yīng)用前景。徐教授重點(diǎn)介紹了其在ctDNA甲基化檢測(cè)等方面研究所取得的重要成果，發(fā)現(xiàn)ctDNA甲基化在區(qū)分和判斷正常人群和癌癥患者之間以及追溯癌細(xì)胞轉(zhuǎn)移擴(kuò)散時(shí)提供重要的證據(jù)支持。徐教授還和與會(huì)者分享了正在開(kāi)展的前瞻性研究及階段性成果，相信隨著研究規(guī)模的擴(kuò)大、大數(shù)據(jù)與機(jī)器學(xué)習(xí)等手段的運(yùn)用，利用ctDNA 進(jìn)行腫瘤篩查和診斷將日益精準(zhǔn)。

　　針對(duì)肺癌的精準(zhǔn)治療，四川大學(xué)華西醫(yī)院肺癌中心主任周清華教授為與會(huì)嘉賓分享了《基于分子分期和分子分型的肺癌個(gè)體化精準(zhǔn)外科治療：從實(shí)驗(yàn)室到臨床》的報(bào)告。肺癌是我國(guó)發(fā)病率和死亡率增長(zhǎng)最快，對(duì)人群健康和生命威脅最大的惡性腫瘤。周教授通過(guò)大量的臨床案例分子得出結(jié)論，不同人群和個(gè)體的肺癌生物學(xué)行為和分子生物學(xué)行為決定了肺癌的臨床特征和預(yù)后。因此，如果應(yīng)用現(xiàn)代分子生物學(xué)理論和技術(shù)與現(xiàn)代外科融合，對(duì)肺癌進(jìn)行分期、分子分型，并在此基礎(chǔ)上對(duì)肺癌進(jìn)行“個(gè)體化”治療，將會(huì)極大地改善肺癌外科治療水平和患者預(yù)后。周教授和他的團(tuán)隊(duì)對(duì)此做了多項(xiàng)研究，并將研究成果應(yīng)用于臨床，指導(dǎo)肺癌個(gè)體化治療，創(chuàng)造了50多種肺癌外科手術(shù)為主的多學(xué)科治療模式和手術(shù)術(shù)式，極大地改善了晚期肺癌患者的預(yù)后和長(zhǎng)期生存。

　　華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)院婦產(chǎn)科學(xué)系主任、中華醫(yī)學(xué)會(huì)婦科腫瘤學(xué)分會(huì)主任委員馬丁教授做了題為《腫瘤轉(zhuǎn)移分子靶向治療臨床轉(zhuǎn)化應(yīng)用》的主題報(bào)告。馬丁教授首先介紹了全球腫瘤高發(fā)的嚴(yán)峻形勢(shì)，指出腫瘤轉(zhuǎn)移是惡性腫瘤難治性的根本原因，而腫瘤轉(zhuǎn)移研究目前存在缺乏理想動(dòng)物模型、靶向分子篩選方法不理想、缺乏有效治療載體和分子阻遏驗(yàn)證明顯不足等狀況。對(duì)此，馬丁教授及其團(tuán)隊(duì)建立了動(dòng)物模型，較好的模擬了體內(nèi)腫瘤轉(zhuǎn)移、腫瘤侵襲，可用于研究腫瘤發(fā)生發(fā)展分子機(jī)制，篩選腫瘤轉(zhuǎn)移相關(guān)基因等。此外，馬丁教授的團(tuán)隊(duì)構(gòu)建了創(chuàng)新的選擇性復(fù)制腺病毒靶向治療載體，在基礎(chǔ)上，自主研發(fā)了腺病毒-胸苷激酶基因(ADV-TK)制劑，在腦膠質(zhì)瘤、肝癌肝移植等初步臨床試驗(yàn)中均取得了令人鼓舞的效果。

　　四川大學(xué)華西口腔醫(yī)院陳謙明教授做了題為《口腔黏膜癌變的分子標(biāo)志與防治》的主題報(bào)告。陳教授指出，口腔黏膜癌變的發(fā)病率高，每年新增16萬(wàn)人，并逐年攀升。該病容易致畸致殘、整復(fù)困難，給患者和家庭造成巨大的身心壓力和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。此外，研究發(fā)現(xiàn)，病毒感染可促進(jìn)口腔黏膜的炎性改變、加速口腔癌前損害的炎—癌轉(zhuǎn)變，因此他的研發(fā)團(tuán)隊(duì)希望合成一類新分子，既能抗病毒，又可以有效抑制腫瘤的發(fā)生發(fā)展。根據(jù)病毒致死突變理論，陳謙明教授團(tuán)隊(duì)合成了一批新型雙面對(duì)稱核苷分子，這些分子既有抗病毒活性又具有自組裝形成“納米花”的特性。研究團(tuán)隊(duì)利用其自組裝特性，成功合成了攜帶抗癌藥物的納米顆粒，并初步證實(shí)了它具有增效減毒的作用，未來(lái)有潛力開(kāi)發(fā)成一種口腔腫瘤化學(xué)靶向治療藥載系統(tǒng)。

　　邁阿密大學(xué)終身講席教授、邁阿密大學(xué)耳鼻咽喉頭頸外科系科研主任和系副主任劉學(xué)忠教授做了題為《借鑒中國(guó)經(jīng)驗(yàn)：共創(chuàng)中美及全球聾病基因篩查》主題演講。他從全球最常見(jiàn)的感覺(jué)神經(jīng)性障礙——耳聾入手，認(rèn)為中國(guó)在耳聾基因芯片研發(fā)和應(yīng)用方面的領(lǐng)先經(jīng)驗(yàn)為歐美國(guó)家的耳聾有效預(yù)防和診斷提供了先進(jìn)的技術(shù)手段，中國(guó)的博奧生物集團(tuán)和解放軍301醫(yī)院共同研發(fā)的全球首張耳聾基因檢測(cè)芯片在新生兒耳聾基因篩查方面取得了巨大成就。劉教授表示，在美國(guó)，依托全美第二大醫(yī)療中心——邁阿密大學(xué)醫(yī)學(xué)院，該校的耳聾研究中心已經(jīng)和全球多醫(yī)學(xué)中心尤其是一帶一路國(guó)家聾病防治機(jī)構(gòu)建立了緊密的合作，以共創(chuàng)全球耳聾篩查聯(lián)盟。值得一提的是，今年年初，聯(lián)合博奧生物集團(tuán)，邁阿密大學(xué)耳聾中心根據(jù)歐美耳聾基因突變熱點(diǎn)，構(gòu)建了歐美第一張最常見(jiàn)耳聾突變位點(diǎn)芯片，該芯片采用微流控技術(shù)，具有快速、集成化程度高、操作便捷的優(yōu)點(diǎn)，有望在不久的將來(lái)用于歐美地區(qū)耳聾預(yù)防。最后，劉教授總結(jié)，耳聾基因檢測(cè)是遺傳性耳聾預(yù)防和診斷的有效方式。

　　中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院-北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院副院校長(zhǎng)、北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院基礎(chǔ)學(xué)院醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)系主任張學(xué)教授做了《遺傳病的分子診斷：從發(fā)現(xiàn)致病基因到檢測(cè)致病突變》的主題演講。孟德?tīng)栠z傳病病種多、危害大，張教授指出找到致病基因是認(rèn)識(shí)和診治孟德?tīng)柌〉年P(guān)鍵，介紹了孟德?tīng)柌》肿踊A(chǔ)研究的通用策略和技術(shù)。接下來(lái)，張教授介紹了孟德?tīng)柌》肿釉\斷技術(shù)的三大重要趨勢(shì)：(1)全基因組測(cè)序?qū)⒊蔀橐痪€技術(shù);(2)轉(zhuǎn)錄組測(cè)序被用于輔助診斷;(3)單分子超長(zhǎng)讀長(zhǎng)測(cè)序?qū)崿F(xiàn)結(jié)構(gòu)變異和動(dòng)態(tài)突變的精準(zhǔn)檢測(cè)。然后，他又詳細(xì)闡釋了Phenotype-first和Genotype-first兩種分子診斷技術(shù)策略并用。張教授認(rèn)為，遺傳病分子診斷已經(jīng)全球化，不僅美國(guó)、歐洲和日本高度重視罕見(jiàn)遺傳病研究，中國(guó)也已經(jīng)開(kāi)始重視。他通過(guò)其研究團(tuán)隊(duì)在家族性反常性痤瘡、成骨不全等多種疾病的成功研究經(jīng)驗(yàn)，展示了多項(xiàng)技術(shù)和策略在醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究和臨床診斷方面的實(shí)際應(yīng)用和價(jià)值。

　　浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)部教授、浙江大學(xué)附屬第一醫(yī)院主任醫(yī)師、傳染病診治國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室主任李蘭娟院士做了《微生態(tài)在疾病診斷及防治中的應(yīng)用》的主題演講。李院士從腸道微生態(tài)的結(jié)構(gòu)與功能著手，詳細(xì)介紹了微生態(tài)在腸胃屏障、免疫調(diào)節(jié)、營(yíng)養(yǎng)代謝等人體生理功能中的重要性以及在疾病診斷中的應(yīng)用。李院士介紹了她的團(tuán)隊(duì)在肝病腸道微生態(tài)方面的重要成果，建立了世界上首個(gè)肝硬化腸道菌群基因集和肝硬化菌群失衡診斷的新標(biāo)準(zhǔn)。此外，李院士的研究還發(fā)現(xiàn)肝硬化患者口腔微生態(tài)也存在失衡，腸道微生態(tài)與非酒精性脂肪性肝病、糖尿病、NAFLD纖維化、精神心理等多種疾病息息相關(guān)。最后，李院士介紹了人體微生態(tài)與疾病治療的現(xiàn)況，包括腸道微生物群調(diào)節(jié)相關(guān)的治療新策略以及臨床效果，并介紹了人體微生態(tài)制劑新技術(shù)，提出了微生態(tài)平衡診治的3T原則。

　　中國(guó)疾病預(yù)防控制中心主任、中國(guó)科學(xué)院微生物研究所研究員高福院士做了題為《新發(fā)突發(fā)傳染病的分子檢定》的報(bào)告。他從新發(fā)突發(fā)傳染病已經(jīng)從“Public ?Health ”上升到了“Global Health”的高度這一問(wèn)題闡述了目前傳染病的發(fā)生發(fā)展和全球化都與人類的行為改變密切相關(guān)。高福院士介紹他的團(tuán)隊(duì)在糖基化金納米粒子檢測(cè)病原體等分子鑒定技術(shù)方面所取得重要進(jìn)展。他指出，分子鑒定在快速、精準(zhǔn)診斷新發(fā)突發(fā)傳染病病原上起著非常重要的作用，特別是在疾病溯源、分子流行規(guī)律、預(yù)警預(yù)測(cè)、藥物使用指導(dǎo)和藥物疫苗研發(fā)等方面意義非凡。目前，分子鑒定技術(shù)正向著未知病原、多病原、高通量、自動(dòng)化、現(xiàn)場(chǎng)檢測(cè)的趨勢(shì)發(fā)展。最后，高福院士介紹了分子鑒定技術(shù)在H7N9、H5N6 AIV、H5N8 AIV、MERS等新發(fā)突發(fā)傳染病防控中的應(yīng)用情況和成果，并呼吁大家將疾病控制、基礎(chǔ)研究和新檢測(cè)技術(shù)應(yīng)用到一帶一路沿線和非洲的疾控，使中國(guó)經(jīng)驗(yàn)、中國(guó)技術(shù)和中國(guó)試劑走向世界。

　　2.分論壇和學(xué)術(shù)報(bào)告

　　大會(huì)期間還安排了分論壇和技術(shù)報(bào)告。在分論壇上，北京大學(xué)血液病研究所血液細(xì)胞實(shí)驗(yàn)室主任劉艷榮做了《白血病分子異常與免疫表型及流式細(xì)胞術(shù)》的報(bào)告，中國(guó)食品藥品檢定研究診斷試劑所非傳染病診斷室黃杰主任做了題為《二代測(cè)序產(chǎn)品的質(zhì)量控制與思考》的報(bào)告，安捷倫科技(中國(guó))有限公司張滿倉(cāng)博士做《臨床樣本的二代測(cè)序靶向捕獲方案》報(bào)告，Thermo Fisher Scientific先有其工程師做《色譜質(zhì)譜技術(shù)助力小分子臨床應(yīng)用與研究》的報(bào)告，北京博奧晶典生物技術(shù)有限公司醫(yī)學(xué)技術(shù)事業(yè)部學(xué)術(shù)經(jīng)理帶來(lái)了《分子診斷與精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)》的報(bào)告，北京博奧晶典生物技術(shù)有限公司轉(zhuǎn)錄調(diào)控產(chǎn)品經(jīng)理商桂娜做了《新技術(shù)引領(lǐng)群體單細(xì)胞精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究進(jìn)入新時(shí)代》的報(bào)告，最后北京博奧晶典生物技術(shù)有限公司IMAP系統(tǒng)產(chǎn)品部經(jīng)理王姝杰帶來(lái)了《SNP/InDel分子標(biāo)記檢測(cè)新技術(shù)介紹》的報(bào)告。在技術(shù)報(bào)告環(huán)節(jié)，Thermo Fisher Scientific基因分析業(yè)務(wù)部業(yè)務(wù)發(fā)展經(jīng)理陳琦博士做了《基因檢測(cè)技術(shù)助力精準(zhǔn)腫瘤醫(yī)學(xué)新進(jìn)展》的技術(shù)報(bào)告。

　　3.圓桌論壇

　　大會(huì)最后，高福院士、程亮教授、劉學(xué)忠教授參加了圓桌論壇，給現(xiàn)場(chǎng)參會(huì)者帶來(lái)了一場(chǎng)與大咖面對(duì)面交流與學(xué)習(xí)的平臺(tái)。圍繞大會(huì)首日的三大主題，三位專家分別做了更加深入的探討。在腫瘤分子診斷上，對(duì)于主持人提到的FDA剛剛批準(zhǔn)一項(xiàng)具有多癌種多基因檢測(cè)產(chǎn)品的消息，他分析認(rèn)為總體來(lái)講這是大勢(shì)所趨，因?yàn)閱位驒z測(cè)已經(jīng)無(wú)法滿足現(xiàn)在的需求。劉學(xué)忠教授則對(duì)于中美兩國(guó)在利用分子診斷技術(shù)開(kāi)展遺傳病咨詢進(jìn)行了分析，他認(rèn)為目前如何規(guī)范化、最大程度地將科學(xué)的發(fā)展與臨床治療相結(jié)合是全世界都在探索的事情。高福院士則延續(xù)報(bào)告中所講的傳染性疾病的分子鑒定，以結(jié)核為例，指出傳染性疾病鑒定之后的處理和應(yīng)對(duì)最關(guān)鍵的問(wèn)題在于管理問(wèn)題。